근이영양증

X염색체로 유전되며 주로 남아에서 나타나고 여성은 보유인자(carrier)로 남는다. 환자의 1/3은 염색체 돌연변이에 의해 나타나며 듀센근이여양증의 발병률은 3,500명 출생당 1명 정도이다. 증상은 2~5세경부터 나타나기 시작하여 골반, 대퇴 등 하지의 근위부 근육이 먼저 이완되고, 뛰기, 점프, 계단 오르기 등의 보행 장애가 주 증상으로 나타나며, 특징적으로 근육은 가늘어지나 지방 조직이 증식해서 종아리가 두꺼운 것처럼 보이는 가성근비대가 나타난다.

듀센근이영증의 진단

1임상 검사 : 자주 넘어진다. 바닥에서 일어나기 힘들다. 까치발로 걷는다. 종아리의 가성 비대가 있다.
일어날 때 손을 바닥과 무릎을 짚으면서 일어나는 가우어징후가 보인다
2혈액 검사 : 크레아티닌 키나아제가 증가한다. (정상의 10~20배 증가) 간이 이상이 없으나 간 기능 수치인 AST, ALT가 증가한다.
3유전 검사 : 디스트로핀 유전자 이상을 검사하고 95% 이상에서 나타난다. 부모와 친척들의 유전 검사를 같이하는 것이 필요하다.
4근 조직 검사 : 근육이 퇴화하고 지방으로 차있다.

신경학적 치료(스테로이드 치료)

1스테로이드 약물의 치료 시기 : 4~6세경에 시작해야 효과가 좋으며, 아이의 거동이 불가능해지는 시기에 시작하면 약물의 효과가 작다.
2스테로이드 약물의 종류 : 프레드니솔론 과 디플라자코트 약 두 개가 있다. 디플라자코트는 몸무게가 느는 부작용이 적으나 눈의 백내장 발생률이 높다.
3스테로이드 약물의 효과 : 두 약물의 효과는 비슷하나 부작용이 차이가 있다. 치료 효과의 평가는 근육의 기능과 근력 및 폐 기능을 검사한다.
4스테로이드 약물의 복용법 : 스테로이드의 부작용을 감소하기 위하여 격일로 이틀에 한 번 약을 먹는 법, 저용량으로 매일 복용하는 법, 간헐적으로 복용하는 방법(10일간 복용하고, 10일간 복용하지 않는다. 또는 주말에 고용량을 복용한다) 그러나 이들 복용법의 효과는 모르는 상태이다.
5스테로이드 약물의 부작용 : 주요 부작용으로 행동장애, 키가 크지 않는다. 몸무게의 이상 증가, 골다공증, 당뇨, 면역저하, 위궤양, 백내장, 피부 변화 등이다. 이들 부작용을 발견하기 위해서 몸무게, 혈압, 소변의 당 체크, 얼굴의 동근달 모양 변화, 행동장애, 잦은 골절, 면역저하에 의한 잦은 감염, 위장 장애 등이 있는지를 자주 관찰한다.
6스테로이드 부작용의 예방법 : 스테로이드 사용의 부작용은 약물의 용량을 줄이거나 끊지 않고서도 조절이 가능하다. 몸무게의 증가는 음식 조절을 통해 감량하고, 행동장애는 행동장애 관련 전문의읭 상담을 받고, 위 궤양은 스테로이드 약물 복용 시 제산제를 같이 복용하고, 뼈의 골절은 골다공증 여부를 정기적으로 검사하여 예방하도록 한다.
7스테로이드 약물을 감량해야 하는 경우 : 학교생활이나 가정생활에 문제가 있을 정도의 행동장애, 몸무게가 25% 이상 증가, 키가 크지 않거나 여드름, 피부의 튼살, 다모증 등의 피부질환, 공복시 혈당이 110mg/dl 또는 식후 혈당이 140mg/dl, 지속적이 위궤양이나 감염이 자주 생길 때 약물의 양을 줄여 복용한다.
8스테로이드 약물을 중지해야 하는 경우 : 약물을 감량했음에도 불구하고 다음과 같은 부작용이 심하게 나타나는 경우에는 스테로이드 약물을 중지한다. 학교생활이나 가정생활에 심각할 정도의 행동장애, 몸무게가 너무 나가거나 키가 전혀 크지 않거나 피부질환이 심해지는 경우, 공복시 혈당이 126mg/dl 또는 식후 혈당 200mg/dl 이상이거나, 혈압이 정상보다 15~30mmHg 이상인 경우, 위궤양 등의 증상이 심하고 감염이 자주 발생하는 경우 스테로이드 약물을 중지한다.
9스테로이드 약물 감량법 : 스테로이드 약물을 끊어야 하는 경우에는 갑자기 끊지 않고, 몇 주간에 걸쳐 서서히 감량을 하면서 끊는다. 처음 1주에는 1/2로 줄이고, 두 번째 주에는 1/4, 3주째에는 1/8로 줄인 후 스테로이드 약물을 완전히 끊는다.
10스테로이드 약물 사용 기간 : 걸을 수 없는 상태로 많이 진행한 경우에는 스테로이드를 사용해도 효과가 있다는 근거가 없으나, 거동이 불가능해진 이후에도 척추변형, 폐 기능이나 심장 기능의 유지를 위하여 계속 사용되기도 하며, 일부 환자들에서는 폐의 기능이 호전되는 경우가 있다.

식사 및 영양 관리

1어렸을 때부터 건강식 습관을 들여서 과체중을 예방하고, 충분한 칼슘, 비타민 D를 공급하여 골다공증을 방지하고, 소금을 많이 먹지 않도록 하며, 특히 스테로이드 약물을 복용할 때는 식욕 조절이 중요하다.

체중 관리를 위하여 체질량 지수(키와 몸무게를 이용하여 지방의 양을 추정하는 비만 측정법)를 1년에 2회 정도 측정하고, 스테로이드 약물치료를 할 때는 영양사의 상담을 받는 것이 좋다. 과체중으로 몸무게를 줄일 때는 한 달에 0.5kg을 감량한다. 그러나 휠체어 생활을 하게 되면 오히려 영양부족이 되는 경우가 있으므로 섭취하는 영양분의 양을 분석하여 영양부족이 되지 않도록 한다.

스테로이드 약물을 하면 골다공증이 발생하기 쉬우므로 칼슘과 비타민 D를 충분히 공급하여, 1일 칼슘 섭취량은 4~8세는 800mg, 9~18세는 1,300mg을 섭취하도록 하고, 비타민 D는 400IU를 섭취한다.

병의 진행으로 음식을 삼키는 것이 곤란해지거나 기도로 음식이 넘어가는 경우가 빈번해지면 튜브나 위투관을 시술하여 음식을 공급하여 영양실조가 되지 않도록 한다.

호흡 관리

1폐 기능은 정기적으로 노력성 폐활량(FVC-숨을 들이마신 후 내뱉을 수 있는 양)을 측정하여 폐 기능의 상태를 평가한다. FVC(노력성 폐활량)가 1.25리터 또는 예상 기준치의 40% 이하이거나 수면중저호흡 증상이 있으면 수면 중 산소포화도를 측정하여 수면 중 호흡장애가 있는지를 진단한다. 수면 중 산소포화도는 소형 포터블 측정기를 사용하여 집에서도 간단하게 측정할 수 있다.
2기침은 기도 내의 가래 배출을 도와 기도를 깨끗하게 하여 기관지염이나 폐렴에 걸리지 않도록 해주는 중요한 기능으로 기침의 능력은 최대기침 유량(peak cough flow)을을 측정하여 평가한다. 1분당 최대기침 유량이 270리터 이하이면 기침 보조기구(cough assist machine) 사용을 고려하고, 최대기침 유량이 160리터 이하이면 기침 보조기구를 사용한다.
3흉부 감염의 예방 및 관리 : 폐 기능이 저하되면 흉부 감염의 위험성이 높아진다. 예방을 위해 인플루엔자, 백일해, 폐렴구균 예방주사를 맞는다. 흉부 감염이 있을 경우에는 항생제를 즉시 사용하고 자세를 이용한 객담배출과 호흡 보조기구를 사용하여 가래배출을 용이하게 한다.
4수면 중저호흡증 : 수면 중저호흡증이 있으면 수면장애가 동반되어 머리가 무겁고, 두통, 전신 권태감이나 안색이 좋지 않은 증상이 나타난다. 이와 같은 수면중저호흡증 증상이 나타나거나 수면중 산소포화도가 낮고 이산화탄소의 양이 높아지면 수면중 호흡 마스크 착용이 필요할 수 있다. 호흡 기능이 더 약해져 산소포화도나 이산화탄소의 양이 심하게 높아지면 낮에도 입술이나 손톱의 색깔이 청색으로 변하고, 머리를 위아래로 들었다 놓았다 하면서 호흡을 하는 상태가 되면 간헐적인 호흡 마스크 착용이 필요하다. 호흡 마스크 등 호흡기를 사용하는 경우에는 환자 및 보호자가 호흡기구에 대하여 교육을 받고, 호흡 상태 및 기구에 대한 정기적인 점검 및 진료가 필요하다. 또한 호흡 마스크는 공기가 세는지, 공기가 배로 차는지, 기도 점막의 건조화, 안면부 변형이나 피부 욕창이 생기는 지 점검을 하고, 다른 모양의 호흡 마스크를 번갈아 사용하면 호흡 마스크에 의한 피부 압박이나 욕창을 피할 수 있다.

심장 관리

1정기점검 : 심장초음파나 심전도와 같은 검사는 10세까지는 매2년마다 정기적인 검사를 받고, 이후에는 매년 또는 이상 소견이 발견되는 경우에는 더 자주 검사를 받는다. 불규칙적인 심장박동이 발견되면 2홀터 모니터를 차굥ㅇ하여 심장 박동을 정밀하게 체크한다.
2예방관리 : 증상이 없어도 심장 초음파에서 이상 소견이 발견되면 아세틸콜린에스테라아제 억제제 사용을 시작하고, 아세틸콜린에스테라아제 억제제로 일찍 치료하면 나중에 심장이 나빠지는 것을 방지하는 데 도움이 될 수 있다는 연구 결과도 있어 5~10세 사이에 일찍 약물을 사용하는 치료 센터도 있다.
3치료 : 심장에 흔히 나타나는 질환은 확장성 심근병중으로 치료는 아세틸콜린에스테라아제 억제제나 베타블러커를 사용하고, 심부전 증상이 나타나면 이뇨제, 혈액 항응고제 등을 같이 사용한다.
4부정맥 : 부정맥은 질병의 단계와 관계없이 발생할 수 있으나 질병의 후반기에 자주 발생하기 때문에 심장기능에 이상이 있으면 홀터모니터링을 정기적으로 시행하여 부정맥을 진단한다. 디스트로핀 유전자 보균자는 심장초음판, 심전도를 정기적으로 5년에 1회 정도 검사 받는 것이 권장되고 심장에 이상이발견되는 경우에는 더 자주 검사를 하는 것이 좋다.

정형외과적 관리

1족관절 보조기 : 족관절 보조기는 발목을 위로 올리는 동작이 안될 때 착용을 한다. 발목을 위로 올리는 동작이 안되면 발바닥 쪽으로 구부려진 상태로 굳어지므로 이를 예방하기 위하여 발목 보조기를 하는 것이 좋다.
2척추측만증 : 스테로이드 제재 치료를 오래 받지 않은 경우에는 척추측만증이 발생할 가능성이 높고, 만곡의 각도가 25~30도가 넘으면 척추측만증 교정 수술을 하는 것이 좋다.

사회심리학적 관리

1임신, 학교입학, 집이사, 거동을 못하게 되는 때, 수술을 받거나 심장이나 호흡 기능의 저하, 대학입학, 졸업 및 취업 등의 변화가 있을 때 사회심리 상담사의 도움을 받는 것이 권장된다.

재활 관리

1아이의 신체 활동 능력을 1년에 1~2회 정도 물리치료사나 작업치료사가 점검을 하여 병의 진행속도와 정도를 체크하고 향후 필요한 치료에 대해 미리 준비를 할 수 있도록 한다.
2물리치료사나 작업치료사는 아이의 근력이 저하되는 것을 최대한으로 방지하고 지연시키고, 아이가 할 수 있는 활동 등에 조언을 하여 아이가 사회활동에 최대한으로 참여할 수 있도록 도와준다.
운동관리 : 저항성 운동은 근력을 향상시키거나 유지하는데 도움이 되지 않고 오히려 근육에 손상을 줄 수 있으므로 저항성 운동을 삼가하고 수중에서 능동적 근력운동을 하는 것이 좋다. 스테로이 치료를 받고 있어서 근력이 유지되는 경우에는 자전거 타기 등을 할 수 있다.
3휠체어 : 휠체어는 고정식 보다는 앞으로 구부리고 펴고 기울일 수 있어 관절이 굳는 것을 방지해 줄 수 있는 휠체어가 좋다.

구강 관리

1근이영양증환아의 구강관리는 근이영양증에 대해 경험이 많은 치과 전문의에게 진료를 보아 구강 위생을 유지 할 수 있도록 하고, 칫솔은 전동 칫솔을 사용하는 것이 좋다.